Kdyby měli 30letý spisovatel Michal Škombár ze Sliače nebo 25letá blogerka Petra Eller z Nitry k dispozici léčbu, jaká je při spinální svalové atrofii (SMA) možná dnes, možná by seděli a dokázali hýbat rukama, snad by nepotřebovali plicní ventilaci. Dá se to obtížně odhadnout, protože je to léčba nová a logicky velmi drahá. Nasadí-li se však včas, ještě před rozvojem příznaků onemocnění, s největší pravděpodobností dokáže přímo zázraky. I proto děti, které se s SMA rodí a narodí, nutně potřebují co nejranější diagnostiku.
Alex Brdársky z Košic dostal nejnovější léčbu, i když ne v optimálním věku. Kdyby byl včas diagnostikován, mohl ji dostat dříve.
Jedná se o to, diagnostikovat raritní dědičné onemocnění ještě před rozvojem příznaků. A to je náročné, protože na něj nikdo nemyslí. Na Slovensku žije v současnosti přibližně šedesát pacientů s diagnózou spinální svalová atrofie (SMA). Toto onemocnění postihuje část nervového systému zodpovědného za pohyb svalů ovládaných vlastní vůlí. Nejhorší druh tohoto postižení, typ 1, způsobuje postupné ochabování všech svalů v těle. To znamená, že dítě sice po narození působí nějaký čas zdravě, ale brzy ztrácí sílu hýbat hlavou, rukama, sedět, polykat a nakonec i dýchat. SMA však nijak neovlivňuje mozek. I proto Michal a Petra skvěle píší, on speciálním způsobem bradou opřenou o počítačovou myš, ona zas pohyby oči prostřednictvím kamery snímající zorničky a jejich pozice vzhledem k monitoru. V době, kdy se narodili Michal či Petra, současné moderní léky pro SMA-kov (jak si říkají), nebyly.
Příběh téměř čtyřletého Alexe Brdářského z Košic je už trochu jiný a byl široce medializován. Když měl chlapec pět měsíců, jeho máma Monika si všimla, že přestává hýbat nohama a později i pokřivená záda. Rtg páteře ukázal vývojové chyby obratlů, a to lékařů nadlouho zmátlo. Všechny projevy onemocnění v podobě ochabování svalů, slábnutí rukou, záda či chrapotu při dýchání se přehlížely a až na rehabilitaci zdravotníci Alexových rodičů upozornili, že by to mohla být svalová atrofie. I genetická vyšetření si rodiče vyřizovali svépomocí, a než se SMA potvrdila, ztratili poměrně mnoho času. „Nemoc se projevila, když měl Alex pět měsíců, ale první léčbu v podobě léku Spinrazy dostal, když mu bylo téměř rok. Po celou tu dobu slábl,“ konstatuje jeho máma, čtyřiačtyřicetiletá Monika Brdárska.
Monika Brdárská se synem Alexem. Láska.Foto: Roman Benický
Monika Brdárská se synem Alexem. Láska.
„SMA způsobují změnu na chromozomech zděděné od matky i otce. Onemocnění má několik forem, většina z nich se projeví do tří let života. Ve chvíli, kdy se však objeví příznaky, to ovšem znamená, že nervové buňky už jsou nefunkční a toto poškození je již obtížné zvrátit. Proto je nejúčinnější léčba podána úplně na začátku onemocnění, ideálně ještě předtím, než se rozvinou příznaky,“ konstatuje odborník na genetiku MUDr. Martin Mistrík. Prognóza onemocnění SMA, a zejména jeho prvního typu, je špatná, onemocnění postupuje, svalstvo slábne, a jelikož i bránice je sval, časem to neudýchá. Nová a především včas podaná léčba však vzbuzuje naději, že se to celé dá zvrátit. O Alexovi je známo, že kromě Spinrazy dostal jednorázově v Budapešti i nesmírně drahý lék (stál dva miliony eur) určený pro genovou terapii Zolgensma. Přípravek podávaný infuzní formou obsahuje funkční kopii vadného genu, který je vlastně základní příčinou zmíněného onemocnění. Po vstříknutí účinná látka léčiva zajistí správný gen pro tvorbu dostatečného množství bílkoviny nezbytné pro fungování nervů kontrolujících pohyb svalů.
Fyzioterapeutky z HENDI CENTRA v Piešťanech Soňa Krchnáková a Michaela Mikušová s malým Alexem během rehabilitace.
HENDI CENTRUM v Piešťanech pomáhá SMA-kom
Spinraza zase účinkuje tak, že pomáhá tělu vytvořit více bílkoviny SMN, které mají lidé s SMA nedostatek. To zmenší ztrátu nervových buněk, a tak může zlepšit svalovou sílu. Spinraza se dítěti píchá do oblasti kolem míchy injekčně v narkóze, a to předběžně každé čtyři měsíce. „Před léčbou byl Alex jako gumová panenka. Dnes se udrží vsedě, začal hýbat nohama a co je velmi důležité, naprosto jsme mohli vyřadit plicní ventilaci, se kterou musel spát, protože měl spánkové apnoe (výpadky v dýchání). Po podání Zolgensmy ještě více zpevněl, do ruky chytne skleněnou sklenici plnou vody, přiloží si ji k ústům a napije se,“ jmenuje pokroky syna jeho máma. „Kdyby dostal léčbu dříve, nemusel ztratit tak mnoho, nemusel zeslábnout. Znám děti, které Spinrazu dostaly krátce po narození, dnes začínají chodit, a to je obrovský rozdíl.“
